Amiloidosi cardiaca negli anziani, la sfida è riconoscerla in tempo

(Adnkronos) - L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm) è una patologia ancora sottodiagnosticata, la cui rilevanza cresce con l'invecchiamento della popolazione. Oggi i progressi della diagnostica e le nuove opportunità terapeutiche permettono di affrontarla con strumenti sempre più efficaci, ma è necessario riconoscerla tempestivamente e garantire una presa in carico multidisciplinare. È questo il messaggio del Position Paper 'L'età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm)', presentato a Roma durante un evento promosso da Omar – Osservatorio malattie rare pochi giorni dopo la Giornata mondiale, con la partecipazione di rappresentanti istituzionali. 

Il documento - informa una nota - nasce da un percorso di confronto realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, che ha coinvolto rappresentanti della Società italiana di cardiologia (Sic), della Società italiana di genetica umana (Sigu), della Società italiana di farmacologia (Sif) e della Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg), insieme a Conacuore – Coordinamento nazionale associazioni del cuore, fAMY – Associazione italiana amiloidosi e Fondazione italiana per il cuore. Un lavoro che ha riunito competenze e prospettive differenti per costruire una visione condivisa della medicina personalizzata, individuando nell'amiloidosi cardiaca un modello per affrontare diagnosi precoce, appropriatezza, equità di accesso e sostenibilità. 

"L'invecchiamento della popolazione impone al Servizio sanitario nazionale di prestare maggiore attenzione a patologie ancora difficili da riconoscere – dichiara l'onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari sociali della Camera –. L'età non può diventare un motivo per rinunciare agli approfondimenti diagnostici o limitare le opportunità di cura. Occorre rafforzare la formazione dei professionisti e garantire a tutti percorsi appropriati, indipendentemente dall'età e dal luogo di residenza". "L'amiloidosi cardiaca rappresenta una sfida emergente, soprattutto nella popolazione anziana – spiega Laura Obici, direttore della S.C. Medicina molecolare, malattie rare e terapie avanzate dell’Irccs Policlinico San Matteo di Pavia –. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunità terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia, senza considerare alcuni sintomi una conseguenza inevitabile dell'invecchiamento. Per farlo però è essenziale un approccio multidisciplinare, che coinvolga specialisti diversi e anche la medicina generale. In questo percorso anche la genetica ha un ruolo fondamentale, perché consente di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie e di orientare correttamente la presa in carico del paziente e, quando necessario, dei suoi familiari".  

Riconoscere tempestivamente l'Attr-Cm è fondamentale, ma non basta. La caratterizzazione genetica - è emerso dall'incontro - permette di distinguere la forma ereditaria (ATTRv) da quella non ereditaria (ATTRwt), orientando la presa in carico e consentendo, quando indicato, di offrire consulenza genetica e sorveglianza ai familiari a rischio. "La caratterizzazione genetica non serve soltanto a completare la diagnosi, ma è fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l'appropriatezza prescrittiva – sottolinea Matteo Floris, associato Genetica medica, università degli studi di Cagliari e coordinatore GdL Farmacogenetica Sigu -. Distinguere la forma ereditaria da quella wild-type consente di orientare le decisioni cliniche, individuare le opzioni terapeutiche più appropriate ed evitare interventi non necessari, contribuendo anche a un utilizzo più efficiente delle risorse sanitarie. Ma il valore del test va oltre il singolo paziente: identificare una forma ereditaria permette di offrire ai familiari a rischio consulenza genetica, test mirati e programmi di sorveglianza, quando indicati. È questo il significato concreto della medicina personalizzata: cure più appropriate per il paziente e opportunità di diagnosi precoce per la sua famiglia". "L'amiloidosi cardiaca è una malattia complessa che richiede una presa in carico realmente multidisciplinare – osserva Giuseppe Limongelli, direttore Centro Coordinamento malattie rare, Regione Campania –. È necessario costruire percorsi nei quali le competenze dialoghino, dalla medicina generale alla cardiologia, dalla genetica alla farmacologia e agli altri specialisti coinvolti. Medicina personalizzata significa utilizzare tutte le informazioni disponibili per offrire a ogni paziente il percorso più appropriato". 

Il Working group sull’amiloidosi cardiaca, promosso da Omar, ha individuato tre priorità: 1. Completare la diagnosi, integrando la caratterizzazione genetica nel percorso diagnostico dell'Attr-Cm; 2. Migliorare l'appropriatezza, attraverso la collaborazione tra cardiologia, genetica medica, farmacologia clinica e medicina generale; 3. Garantire l'equità, assicurando accesso uniforme a test genetici, consulenza e percorsi multidisciplinari attraverso Pdta e reti assistenziali. Il Pdta nazionale elaborato da Sic e Anmco già prevede il test genetico nei pazienti con Attr-Cm. La priorità è quindi rendere le indicazioni esistenti concretamente applicabili in tutte le Regioni, superando le disomogeneità organizzative. 

"La medicina personalizzata è una delle sfide per il futuro del nostro sistema sanitario – sottolinea l'onorevole Gian Antonio Girelli, Commissione XII Affari sociali della Camera –. L'innovazione, però, deve tradursi in benefici concreti per i pazienti. Il confronto tra società scientifiche, professionisti e associazioni rappresenta un contributo importante. Ora occorre trasformare le indicazioni condivise in percorsi assistenziali omogenei, capaci di integrare competenze diverse e garantire equità di accesso". Il Position Paper, redatto da Omar con il contributo non condizionante di Pfizer - conclude la nota - rappresenta il risultato di un percorso che ha riunito competenze scientifiche e rappresentanze dei pazienti attorno a obiettivi comuni, traducendo il confronto in proposte per il sistema sanitario. L'amiloidosi cardiaca diventa così un modello per una medicina capace di superare le barriere tra specialità e coniugare innovazione, appropriatezza ed equità di accesso alle cure.