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La mutazione del gene Iqsec2 è estremamente rara e colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi. Gli effetti della patologia sono vari e altamente invalidanti. Si va dall’epilessia alla grave disabilità intellettiva, passando per difficoltà a deglutire e masticare. Domani, sabato 1° aprile, alle 9, nell’aula magna dell’ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena si terrà il primo Convegno ‘Iqsec2 Italia’. Un’iniziativa curata dall’associazione Ama.le di San Pietro Val Lemina, che è stata fondata dalle madri delle prime tre bambine a cui è stata diagnosticata questa mutazione.
La scelta di Siena non è casuale. Qui opera la dottoressa Alessandra Renieri, direttrice della Genetica medica dell’Aou Senese, che con il suo team sta lavorando su questa mutazione. Una ricerca avviata grazie ai fondi raccolti da Ama.le, nelle sue numerose iniziative, e da altri provenienti da bandi interni.
Il convegno di domani farà il punto sullo stato della ricerca in Italia e nel mondo, mentre oggi, venerdì 31 marzo, alle 15, ci sarà un incontro tra le famiglie Iqsec2.
Marco Bertello